Alen

Từ "allele" là một dạng ngắn gọn của allelomorph ("dạng khác", một từ được đặt ra bởi các nhà di truyền học người Anh William Bateson và Edith Rebecca Saunders ), ^{[10] [11]} được sử dụng trong những ngày đầu của di truyền học để mô tả các dạng biến thể. của một gen được phát hiện dưới dạng các kiểu hình khác nhau . Nó bắt nguồn từ tiền tố tiếng Hy Lạp ἀλληλο-, allelo- , có nghĩa là "tương hỗ", "tương hỗ" hoặc "lẫn nhau", bản thân nó có liên quan đến tính từ Hy Lạp ἄλλος, allos ( ghép với alius trong tiếng Latinh ), có nghĩa là "khác".

Trong nhiều trường hợp, tương tác kiểu gen giữa hai alen tại một vị trí có thể được mô tả là trội hoặc lặn , theo đó kiểu hình của hai đồng hợp tử giống với dị hợp tử nhất. Trường hợp dị hợp tử không thể phân biệt được với một trong các thể đồng hợp tử, thì alen được biểu hiện là gen dẫn đến kiểu hình "trội", ^[12] và alen khác được cho là "lặn". Mức độ và kiểu thống trị khác nhau giữa các locus. Loại tương tác này lần đầu tiên được mô tả chính thức bởi Gregor Mendel . Tuy nhiên, nhiều tính trạng không tuân theo sự phân loại đơn giản này và các kiểu hình được mô hình hóa bằng sự đồng trội và di truyền đa gen .

Thuật ngữ alen " kiểu hoang dã " đôi khi được sử dụng để mô tả một alen được cho là đóng góp vào đặc điểm kiểu hình điển hình như được thấy trong các quần thể sinh vật "hoang dã", chẳng hạn như ruồi giấm ( Drosophila melanogaster ). Một loại alen "kiểu hoang dã" như vậy trong lịch sử được coi là dẫn đến kiểu hình trội (chế ngự - luôn được biểu hiện), phổ biến và bình thường, trái ngược với các alen " đột biến " dẫn đến kiểu hình lặn, hiếm và thường có hại. Trước đây người ta cho rằng hầu hết các cá thể là đồng hợp tử đối với alen "kiểu hoang dã" ở hầu hết các locus gen và bất kỳ alen "đột biến" thay thế nào cũng được tìm thấy ở dạng đồng hợp tử trong một số ít các cá thể "bị ảnh hưởng", thường là bệnh di truyền , và thường xuyên hơn ở dạng dị hợp tử trong "chất mang " cho alen đột biến. Hiện nay người ta đánh giá cao rằng hầu hết hoặc tất cả các locus gen đều có tính đa hình cao, với nhiều alen, có tần số khác nhau giữa các quần thể và rằng rất nhiều biến thể di truyền ẩn dưới dạng các alen không tạo ra sự khác biệt rõ ràng về kiểu hình.

Màu mắt là một đặc điểm di truyền chịu ảnh hưởng của nhiều hơn một gen , bao gồm OCA2 và HERC2 . Sự tương tác của nhiều gen — và sự biến đổi trong các gen này ("alen") giữa các cá thể - giúp xác định kiểu hình màu mắt của một người . Màu mắt bị ảnh hưởng bởi sắc tố của mống mắt và tần số phụ thuộc của ánh sáng tán xạ bởi đục vừa trong stroma của mống mắt.

Trong hệ thống nhóm máu ABO , một người có nhóm máu A hiển thị các kháng nguyên A và có thể có kiểu gen I ^A I ^A hoặc I ^A i. Một người có nhóm máu B hiển thị các kháng nguyên B và có thể có kiểu gen I ^B I ^B hoặc I ^B i. Một người có nhóm máu AB hiển thị cả kháng nguyên A và B và có kiểu gen I ^A I ^B và một người có nhóm máu O, không hiển thị kháng nguyên, có kiểu gen ii.

Một quần thể hoặc các loài sinh vật thường bao gồm nhiều alen ở mỗi vị trí giữa các cá thể khác nhau. Sự biến đổi alen tại một vị trí có thể đo lường được bằng số lượng alen ( đa hình ) có mặt, hoặc tỷ lệ các thể dị hợp tử trong quần thể. Một alen rỗng là một biến thể gen thiếu chức năng bình thường của gen vì nó, hoặc không được bày tỏ, hoặc protein được biểu hiện không hoạt động.

Ví dụ, tại vị trí gen của các kháng nguyên carbohydrate nhóm máu ABO ở người, ^[13] di truyền học cổ điển nhận ra ba alen, I ^A , I ^B và i, xác định khả năng tương thích của việc truyền máu . Bất kỳ cá nhân nào có một trong sáu kiểu gen có thể có (I ^A I ^A , I ^A i, I ^B I ^B , I ^B i, I ^A I ^B và ii) tạo ra một trong bốn kiểu hình có thể có : "Kiểu A" (được tạo ra bởi I ^A I ^A kiểu gen đồng hợp tử và I ^A i dị hợp tử), "Loại B" (được tạo ra bởi kiểu gen đồng hợp tử I ^B I ^B và I ^B i kiểu gen dị hợp tử), "Loại AB" được tạo ra bởi kiểu gen dị hợp tử I ^A I ^B và "Loại O ”được tạo ra bởi kiểu gen đồng hợp tử ii. (Hiện nay, người ta đã biết rằng mỗi alen A, B và O thực sự là một lớp gồm nhiều alen với trình tự DNA khác nhau tạo ra các protein có đặc tính giống hệt nhau: hơn 70 alen được biết đến tại locus ABO. ^[14] Do đó, cá thể có máu "Loại A" có thể là dị hợp tử AO, đồng hợp tử AA hoặc dị hợp tử AA với hai alen "A" khác nhau.)

Tần số của các alen trong một quần thể lưỡng bội có thể được sử dụng để dự đoán tần số của các kiểu gen tương ứng (xem nguyên tắc Hardy – Weinberg ). Đối với một mô hình đơn giản, với hai alen;

${\ displaystyle p + q = 1 \,}$

${\ displaystyle p ^ {2} + 2pq + q ^ {2} = 1 \,}$

trong đó p là tần số của một alen và q là tần số của alen thay thế, nhất thiết phải tổng hợp lại. Khi đó, p ² là phần của quần thể đồng hợp tử đối với alen thứ nhất, 2 pq là phần của các thể dị hợp tử và q ² là phần đồng hợp tử của alen thay thế. Nếu alen thứ nhất là trội so với alen thứ hai thì phần của quần thể sẽ biểu hiện kiểu hình trội là p ² + 2 pq , và phần có kiểu hình lặn là q ² .

Với ba alen:

${\ displaystyle p + q + r = 1 \,}$ và

${\ displaystyle p ^ {2} + q ^ {2} + r ^ {2} + 2pq + 2pr + 2qr = 1. \,}$

Trong trường hợp có nhiều alen tại một locus lưỡng bội, số kiểu gen có thể có (G) với số alen (a) được cho bằng biểu thức:

${\ displaystyle G = {\ frac {a (a + 1)} {2}}.}$

Một số rối loạn di truyền được gây ra khi một cá thể di truyền hai alen lặn về một tính trạng một gen. Rối loạn di truyền lặn bao gồm bạch tạng , xơ nang , galactose , phenylketonuria (PKU), và bệnh Tay-Sachs . Các rối loạn khác cũng do alen lặn, nhưng do vị trí gen nằm trên nhiễm sắc thể X nên con đực chỉ có một bản sao (tức là dị hợp tử ) nên thường gặp ở nam nhiều hơn nữ. Ví dụ bao gồm mù màu đỏ-xanh lá cây và hội chứng X dễ vỡ .

Các rối loạn khác, chẳng hạn như bệnh Huntington , xảy ra khi một cá nhân chỉ thừa hưởng một alen trội.

Trong khi các đặc điểm di truyền thường được nghiên cứu về các alen di truyền, các dấu hiệu biểu sinh như methyl hóa DNA có thể được di truyền tại các vùng gen cụ thể ở một số loài nhất định, một quá trình được gọi là di truyền biểu sinh chuyển thế hệ . Thuật ngữ epiallele được sử dụng để phân biệt các dấu hiệu di truyền này với các alen truyền thống, được xác định bởi trình tự nucleotide . ^[15] Một lớp biểu sinh cụ thể, biểu sinh di căn , đã được phát hiện ở chuột và ở người, được đặc trưng bởi sự hình thành ngẫu nhiên (có xác suất) của trạng thái biểu sinh có thể được di truyền nguyên phân. ^{[16] [17]}

• ALFRED: Cơ sở dữ liệu tần suất ALlele